• (34) 3236-4444

  • contato@ind-neuro.com.br

All fields are required.

Close Appointment form
Logo - IND
  • O Instituto
  • A Neurologia
  • Procedimentos e exames
  • Blog
  • Convênios
  • Contato

Atrofia Muscular Espinhal

Dr. Diogo Fernandes

  • Home
  • blog
  • Atrofia Muscular Espinhal
icon

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular hereditária, degenerativa e de evolução progressiva, que compromete sobretudo crianças, nas diferentes faixas etárias, de acordo com a forma clínica. A doença tem um padrão de herança autossômico-recessivo e 95% dos casos são causados por alterações no gene SMN1, que codifica uma proteína essencial de sobrevivência do neurônio motor.

A doença caracteriza-se sobretudo por um atraso nos marcos do desenvolvimento motor, além de hipotonia e fraqueza muscular acentuada. Clinicamente, a doença é subdividida em alguns fenótipos, caracterizados pela idade de início dos sintomas e evolução clínica: Tipo 1 – Início precoce (até 6 meses), geralmente evoluindo com óbito ou ventilação permanente antes dos dois anos; Tipo 2 – Início tardio (após 6 meses) na qual a criança senta de forma independente, porém não consegue andar de forma independente; Tipo 3 – Início tardio (após 18 meses) na qual a criança anda independentemente, mas pode perder esta habilidade com a progressão da doença; Tipo 4 – Segunda ou terceira década de vida, quando o adulto desenvolve uma fraqueza muscular progressiva. Ainda reconhecemos o tipo 0, de início pré-natal, quando desde o nascimento se observa a presença de hipotonia e insuficiência respiratória.

A morbidade está relacionada não apenas às manifestações motoras da doença, mas sobretudo ao comprometimento respiratório, além da dificuldade de deglutição, contraturas e cifoescoliose que são muito comuns nos casos mais graves.

O diagnóstico oportuno é fundamental nesta doença, considerando-se as oportunidades recentes de intervenção terapêutica específica. Por isso, é essencial uma suspeição clínica, que proporcionará uma correta solicitação dos teste genéticos disponíveis para a sua confirmação.

O tratamento da AME é amplo e envolve o paciente, familiares, cuidadores e uma equipe multiprofissional. Basicamente consiste em alguns pilares de intervenção: sistema respiratório, reabilitação do sistema neuromuscular, reabilitação do sistema osteoarticular, estado nutricional, sistema gastrointestinal, saúde óssea e prevenção de osteoporose, cuidado em situações de urgência e emergência médica, além do tratamento medicamentoso específico.

Nos últimos anos a AME contou com grandes avanços na disponibilidade de tratamentos medicamentosos específicos, possibilitando significativas melhoras na evolução natural da doença, como melhora da sobrevida e tempo livre de assistência ventilatória invasiva, melhora ou estabilização dos escores motores e de qualidade de vida avaliados por escalas específicas, sobretudo nos casos tratados precocemente. O tratamento medicamentoso deve ser individualizado e conduzido por profissionais médicos com experiência no manejo desta doença.


  • Compartilhar :

  • Tweet

Tag(s):


Buscar artigo
Categorias
  • Todas as postagens
  • Dicas
  • Artigos
  • Doenças
Outras publicações
  • Dor neuropática.... O que é isto?
  • Tremor Essencial
  • Uso de toxina botulínica em distúrbios do movimento
  • Distonia e seus tipos
  • Demência
  • Tontura ou Vertigem?
  • Neuropatias Toxicas
  • Neurologia e SARS-CoV2
  • Ataxias Espinocerebelares
  • Atrofia Muscular Espinhal
  • Hanseníase: Uma doença primariamente neural.
  • Esclerose lateral amiotrófica / ELA
  • Esclerose Múltipla
  • Cefaleia - Dor de Cabeça
  • Conscientização da Doenca Alzheimer
  • Tiques e a Síndrome de Tourette
  • O que é epilepsia?
  • Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono (SAOS)
  • Acidente vascular cerebral
  • Doença de Parkinson
Tags IND

demência tiques síndrome de tourette parkinson dicas orientações gerais guillain barré SGB tremor tremor essencial Hanseníase epilepsia, epiléticos apnéia obstrutiva do sono saos espasticidade distonia toxina botulínica esclerose ela

Fale Conosco

(34) 3236-4444


contato@ind-neuro.com.br


@ind_neuro


R. Machado de Assis, 36
Martins, Uberlândia - MG

Deixe sua sugestão aqui

Últimas Notícias
  • O que é Neurite Óptica?
  • Pseudotumor cerebral !! uma das causas de cefaléia.
© IND . Todos os direitos reservados.